ЧАСТОТИ НЕТИПОВИХ ВАРІАНТІВ АЛЕЛЕЙ КРИМІНАЛІСТИЧНО ЗНАЧУЩОГО ЛОКУСУ З КОРОТКИМИ ТАНДЕМНИМИ ПОВТОРАМИ D12S391 В УКРАЇНСЬКІЙ ПОПУЛЯЦІЇ
DOI: https://doi.org/10.17721/1728.2748.2025.103.50-57
Ключові слова:
структура популяцій, генетика людини, STR-локуси, ДНК-аналіз, ПЛРАнотація
Вступ. Незважаючи на те, що на сьогодні існує багато різних видів ДНК-досліджень, які використовуються з метою криміналістичної ідентифікації, основним підходом залишається аналіз ділянок з короткими тандемними повторами ДНК людини (STR-локусів). З початком повномасштабного вторгнення російської федерації в Україну, основною сферою застосування ДНК-аналізу в Експертній службі МВС України стала ідентифікація жертв російсько-української війни. Для цього в установах Експертної служби МВС на сьогодні широко використовуються набори для ПЛР STR-локусів, які дозволяють проводити ампліфікацію одночасно 23 локусів в одній пробі, серед яких є високоінформативний локус D12S391. Зі збільшенням кількості об’єктів біологічного походження, що підлягають криміналістичному ДНК-аналізу, зросла кількість виявлених нетипових варіантів алелів, які значно ускладнюють процес інтерпретації результатів. Зокрема нетипові алелі було виявлено у локусі D12S391. Метою даної роботи був опис виявлених нетипових алелів у криміналістично значимому STR-локусі D12S391 в українській популяції та визначення їх частот.
Методи. Дослідження проводилося на знеособленій вибірці з 53000 ДНК-профілів з української популяції, отриманих у період 2014−2025 рр в установах Експертної служби МВС України. ДНК-профілі було отримано зі зразків букального епітелію осіб шляхом виділення ДНК, визначення її кількості та якості з використанням ПЛР у реальному часі, нормалізації розчину ДНК до оптимальної концентрації, ампліфікації STR-локусів з використанням комерційного набору для проведення ПЛР PowerPlex® 6C Fusion з подальшим автоматичним розділенням та виявленням ампліконів методом капілярного електрофорезу з використанням автоматичних аналізаторів ДНК.
Результати. У досліджуваному локусі D12S391 було виявлено нетипові варіанти алелів, а саме алелі 16.3 (частота 6,6·10-5), 18.2 (5,66·10-5), 19.2 (9,43·10-6), 28 (4,72·10-5) та 29 (9,43·10-6), а також один триалельний профіль 20, 21, 22, який наразі не було виявлено та описано в інших популяціях.
Висновки.Було виявлено нетипові варіанти алелів у локусі D12S391 та визначено їх частоти, зокрема неочікувані алелі 16.3, 18.2 та 19.2, а також екстремально довгі алелі 28 та 29. Виявлений триалельний профіль 20, 21, 22 потребує більш глибокого дослідження. Отримані результати дозволять підвищити ефективність та надійність інтерпретації ДНК-профілів у локусі D12S391 та дозволять ефективніше використовувати нетипові алелі при проведенні ідентифікаційного ДНК-аналізу.
Посилання
Aliferi, A., Ballard, D., Gallidabino, M. D., Thurtle, H., Barron, L., & Syndercombe Court, D. (2018). DNA methylation-based age prediction using massively parallel sequencing data and multiple machine learning models. Forensic Science International: Genetics, 37, 215–226. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.09.003
Bodner, M., Bastisch, I., Butler, J. M., Fimmers, R., Gill, P., Gusmão, L., Morling, N., Phillips, C., Prinz, M., Schneider, P. M., & Parson, W. (2016). Recommendations of the DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG) on quality control of autosomal Short Tandem Repeat allele frequency databasing (STRidER). Forensic Science International: Genetics, 24, 97–102. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2016.06.008
Brookes, C., Bright, J.-A., Harbison, S., & Buckleton, J. (2012). Characterizing stutter in forensic STR multiplexes. Forensic Science International: Genetics, 6(1), 58–63. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2011.02.001
Butler, J. M. (2010). Fundamentals of forensic DNA typing. Elsevier.
Butler, J. M., Hill, C. R., & Coble, M. D. (2012). Variability of new STR loci and kits in US population groups. Promega Corporation. https://worldwide.promega.com/resources/profiles-in-dna/2012/variability-of-new-str-loci-and-kits-in-us-population-groups/
Butler, J. M., Vallone, P. M., Gettings, K. B., Borsuk, L. A., Ruitberg, C. M., & Reeder, D. J. (2025, July 2). NIST Short Tandem Repeat DNA Internet Database [Database]. National Institute of Standards and Technology. https://doi.org/10.18434/T44G6P
Clayton, T. M., Guest, J. L., Urquhart, A. J., & Gill, P. D. (2004). A genetic basis for anomalous band patterns encountered during DNA STR profiling. Journal of Forensic Sciences, 49(6), 1207–1214. https://pubmed. ncbi.nlm.nih.gov/15568691
Ćurić, G., Gašić, V., Plužarić, V., & Smiljčić, D. (2012). Genetic parameters of five new European Standard Set STR loci (D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656, D12S391) in the population of eastern Croatia. Croatian Medical Journal, 53(5), 409–415. https://doi.org/ 10.3325/cmj.2012.53.409
Kling, D., Phillips, C., Kennett, D., & Tillmar, A. (2021). Investigative genetic genealogy: Current methods, knowledge and practice. Forensic Science International: Genetics, 52, Article 102474. https://doi.org/10.1016/ j.fsigen.2021.102474
Kostikov, I. Y., Mariiko, V. V., Shcherbakova, Yu. V., Martynenko, S. V., Sirivlia, A. I., Sandalovych, B. O., & Abbasov, R. H. (2023). Molecular-genetic identification of persons who died during Russian armed aggression against Ukraine: Successes and challenges. Forensis Herald, 39(1), 10–28. https://doi.org/10.37025/1992-4437/2023-39-1-10 [In Ukrainian].
Oz, C., Einot, N., Dell'Ariccia-Carmon, A., Berlyne, S., & Gafny, R. (2013). Recognizing the advantage of employing the PowerPlex® ESI and PowerPlex® ESX complementary kits for purposes of clarification in routine casework. Forensic Science International: Genetics, 7(4), 461–466. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2013.03.011
Promega Corporation. (2023). PowerPlex® Fusion 6C system for use on the Applied Biosystems® Genetic Analyzers. https://www.promega.com/-/media/files/resources/protocols/technical-manuals/tmd/powerplex-fusion-6c-system-protocol.pdf
Savelieva, M., & Rushkovsky, S. (2019). Analysis of frequencies of 21 autosomic microsatellite loci in populations of the cities of Kiev, Odessa, Kharkov, Dnipro and western Ukraine. ScienceRise: Biological Science, 4(19), 22–34 [In Ukrainian]. https://doi.org/10.15587/2519-8025.2019.182148
Scudder, N., McNevin, D., Kelty, S. F., Walsh, S. J., & Robertson, J. (2018). Forensic DNA phenotyping: Developing a model privacy impact assessment. Forensic Science International: Genetics, 34, 222–230. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.03.005
Serga, S. V., Dombrovskyi, I. V., Maistrenko, O. M., Ostapchenko, L. I., Demydov, S. V., Krivda, R. G., & Kozeretska, I. A. (2017). Allele frequencies for 15 STR loci in the Ukrainian population. Forensic Science International: Genetics, 29, e40–e41. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2017.05.004
Weir, B. S. (1996). The second National Research Council report on forensic DNA evidence. American Journal of Human Genetics, 59(3), 497–500. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1914912/
